OMIM dan UNIQUE

Assalamualaikum!!

 Hai!

Minggu lepas saya ada post tentang 3 Websites Penyakit Genetik Yang Boleh Dirujuk. Dalam entri ni saya nak share lagi 2 websites tentang penyakit genetik yang saya baru dapat tahu dari doktor tempat saya buat clinical attachment. 

1) OMIM

Bila dah keluar macam gambar dekat atas ni, search lah disorder/features/genes etc dekat situ. Tapi website ni agak advance sikit laras bahasanya. Saya rasa kalau without basic agak susahlah nak faham. Tapi sangat-sangat berguna especially untuk sesiapa yang nak buat research atau dari clinical/genetic base. 

Sebagai contohnya saya taip "breast cancer" dan klik salah satu dari list yang website ni bagi, keluarlah macam ni. Boleh faham apa dekat jadual tu? That's why saya cakap it's complicated. Selain tu ada juga description, features, inheritance, mapping and so on. Full of information. 

2) Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group

You just click the "information" menu, then there will be a list of dropdown menu. Choose the "Disorder Guide-English". Akan keluarlah list mengikut chromosome & karyotype. 

Without basic, agak complicated sikitlah nak baca. Kalau you dah buat gene test yang kena ambil darah tu, dan dah dapat result. So, you just baca mana yang related dengan result you je. Ini untuk rare disorder lah. As a normal female, you will have 23 pairs of chromosomes include XX chromosome. But, for normal man, you will have 23 pairs of chromosomes include XY chromosome. However, if anything goes wrong with the chromosome, maybe deletion, duplication etc, the disease will appear. 

For example, I choose to read about "1q duplication", and click the web version. Windows macam dekat bawah ni keluar dan klik dekat tulisan biru yang bold tu. 

Akan keluarlah segala maklumat pasal duplication of 1q. It's ok, laras bahasa yang website ni guna lebih mudah difahami. Banyak lagi maklumat dekat dalam Unique ni with simple explanation. Bolehlah start baca yang basic tu macam dekat list "Chromosomes and Disorders". Alright? 

Ok. That's all. Hopefully membantu ye. =D

Support Group Untuk Anak-anak Autism

Assalamulaikum. 

Kali ni aku nak share pasal organisasi atau persatuan dekat Malaysia yang menjadi centre untuk membantu pesakit autism. Semua dah tau ke apa itu autism? Penyakit ni dah tahap common dah dekat Malaysia. Mostly related to IQ and behavior. Ada pesakit yang obviously kita nampak dia ada ciri-ciri autism tapi ada juga yang nampak macam kanak-kanak normal. Dua agensi yang aku nak highlight kan dalam entri ni ialah NASOM dan PERMATA Kurnia. Dekat websites NASOM dengan PERMATA Kurnia pon ada cerita serba sedikit tentang apa itu autism. 

Credit to NASOM

Kalau pasal NASOM, aku dah pernah mention dekat SINI. Tapi tak pe, aku cerita lagi ye. NASOM dibuka pada tahun 1987. Sekarang ni macam-macam dah program yang ditawarkan dekat situ termasuklah Early Intervention, Mainstream, Vocational, Therapy Programmes etc. Kiranya ada program untuk pelbagai peringkat usia. Setiap NASOM centre memberikan program yang berbeza-beza. Boleh tengok dekat NASOM CENTRES untuk pilih tempat yang bersesuaian dengan keadaan. 

Credit to PERMATA Kurnia

PERMATA Kurnia, Sentul Kuala Lumpur pula dibuka pada tahun 2012 dan menawarkan pre-school programme (4-6 years old), early intervention programme (4 years old and below) and community education (parents/educator/therapist and community). Boleh buat lawatan dan volunteer work juga dekat sini tapi ada procedure dan syarat-syaratnya yang tertera dekat website. Untuk maklumat lanjut tentang PERMATA Kurnia, boleh check dekat PERMATA Kurnia. 

Harap membantu. 

Peace~